12号染色体相关疾病

发布时间:2024-06-30   来源:未知    
字号:

包括12号染色体和17号染色体片段互换,人类12号染色体占人类基因组的4.5%,共包含1400多个编码基因和已经确认与人类疾病相关的487位点,并且在12号染色体q臂上有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡。在12号染色体上还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。通过将这一由各实验室联合确认的数据与其它脊椎动物进行比对,发现了鸡的独立片段的起源,以及啮齿类动物和灵长类动物的一个独特重组历史。

1、危险因素:母体妊娠期应用雌激素、初潮年龄小、未生育、晚育、肥胖等因素都可以增加患子宫肌瘤的风险。

2、性激素及其受体:现代医学认为子宫肌瘤为激素依赖性肿瘤。雌孕激素协同促进肌瘤生长。主要机制可能是卵泡期雌激素上调了子宫平滑肌上的雌孕激素受体,随后孕激素在黄体期促进肌瘤的有丝分裂活动,从而刺激了肌瘤的生长。

3、遗传因素:25-50%的子宫肌瘤存在细胞遗传学的异常,包括12号染色体和17号染色体片段互换,12号染色体重排及7号染色体部分缺失等。

4、细胞因子与细胞外介质:子宫肌瘤中有多种生长因子及其受体表达水平升高,它们被认为是子宫肌瘤形成过程中卵巢性激素上调的介质或效应器,但是也不能排除有一种或多种生长因子初级调节异常的可能。

5、环境及生活方式因素:不良的作息时间和生活习惯,如吸烟饮酒,性生活不卫生,环境污染等因素都可导致月经紊乱,增加患子宫肌瘤的可能性。

6、子宫肌瘤虽然是良性的肿瘤,但是有一定的遗传性,所以患者一定积极的彻底将疾病治好,此外患者在饮食上应该多吃一些清淡的食物,治疗后要对疾病多加护理。

12号染色体相关疾病

1、通过将这一由各实验室联合确认的数据与其它脊椎动物进行比对,发现了鸡的独立片段的起源,以及啮齿类动物和灵长类动物的一个独特重组历史。

12号染色体相关疾病3号染色体重复的疾病

1、上海医学1991年8月(第14卷第8塑5号染色体长臂(部分三体综合征的研究(附3例报告)-447·上上海第.市儿=医科大学附属新华医院詈.。l宄.竺王世雄黄荤魁胡琴陈瑞冠’。捶要作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q部分三体综合征。8例3q片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母谭染色体臂间例位。

2、;48·患儿父母染色体核型正常,患儿所见的细胞G带染色体核型,都显示一条x染色体的长臂(xq)增加。R带显示1条异常的x染色体由较长的淡染和较短的深染两部分所组成,淡染部分系x染色体失话所致,深染片段是来自于3号染色体长臂的一部分。患儿G、R带染色体核型(图2)诊断为xx,der(x),t(Xj3)(q25ql3)denOVO(新生突变引起),重复的片段是3q133qter(末端)。

3、·‘49·图3例2的父亲染色悻款型带』BI理t图4侧2染色体桉型(G带)觯鼍≯≥≤斌‘i”:O'L;勰毽l繇、;;il重§4¨。|{{::喜ilIi。~曩一,⋯lg皂_图6倒3染色体核型(G带)船,XXee一dup,inv(p22Ⅱ岫tI_■-Il●l~渐川一‘.㈣一p鼍.~#☆,。≯,《耋羹螽霾篷匪鐾嚣颡鞫翟甥疆露莲翟露维普资讯http://www.cqvip.com

人类12号染色体占人类基因组的4.5%,共包含1400多个编码基因和已经确认与人类疾病相关的487位点,并且在12号染色体q臂上有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡。在12号染色体上还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。通过将这一由各实验室联合确认的数据与其它脊椎动物进行比对,发现了鸡的独立片段的起源,以及啮齿类动物和灵长类动物的一个独特重组历史。346-351(16March


参考资料